Microftalmia
Per microftalmia si intende una malformazione che rende uno od entrambi gli occhi più piccoli del normale sebbene possano risultare strutturati in maniera normale.
La visione di solito è bassa.
Cause
È attribuibile a un arresto di sviluppo delle vescicole ottiche nell’embrione in genere è incompatibile con la funzione visiva. Sono note cause diverse nell’ambito delle malformazioni oculari o generali associate.Si distinguono quattro gruppi principali:- associata a coloboma, la forma più frequente, ad eredità autosomica dominante - con cisti colobomatose - pura isolata, che si manifesta con un occhio di dimensioni ridotte, ad eredità autosomica dominante o recessiva - non colobomatosa complicata o associata ad altre anomalie oculari o generali (cervello, orecchio, denti, arti, cuore e apparato genito-urinario).L’eziologia è diversa, a seconda dei casi. Le microftalmie colobomatose hanno la stessa eziologia dei colobomi. Nel caso delle microftalmie isolate, possono essere presenti forme sporadiche, forme ereditarie, forme secondarie ad infezioni, come la rosolia, la toxoplasmosi o infezioni virali in corso di gravidanza. Occasionalmente sono state segnalate in seguito ad intossicazioni.
È attribuibile a un arresto di sviluppo delle vescicole ottiche nell’embrione in genere è incompatibile con la funzione visiva. Sono note cause diverse nell’ambito delle malformazioni oculari o generali associate.Si distinguono quattro gruppi principali:- associata a coloboma, la forma più frequente, ad eredità autosomica dominante - con cisti colobomatose - pura isolata, che si manifesta con un occhio di dimensioni ridotte, ad eredità autosomica dominante o recessiva - non colobomatosa complicata o associata ad altre anomalie oculari o generali (cervello, orecchio, denti, arti, cuore e apparato genito-urinario).L’eziologia è diversa, a seconda dei casi. Le microftalmie colobomatose hanno la stessa eziologia dei colobomi. Nel caso delle microftalmie isolate, possono essere presenti forme sporadiche, forme ereditarie, forme secondarie ad infezioni, come la rosolia, la toxoplasmosi o infezioni virali in corso di gravidanza. Occasionalmente sono state segnalate in seguito ad intossicazioni.
Sintomi
Si tratta di una malattia dagli aspetti clinici variabili, congenita, che raggruppa malformazioni minime fino alla quasi completa anoftalmia (assenza del globo oculare). Il visus e il campo visivo correlano all’importanza della m. e delle anomalie associate. Gli occhi sono spesso ipermetropi. La crescita dell’orbita, che è correlata al volume, nettamente diminuito rispetto alla norma, in caso di monolateralità della lesione produce un’asimmetria facciale importante, che si aggrava con l’età.
Terapia
Non sono disponibili terapie per la m., ma sono importanti il supporto psicologico ai genitori e l’informazione. Nelle forme gravi è indispensabile un trattamento chirurgico per l’inserimento di una protesi orbitaria e congiuntivale per assicurare una buona crescita del massiccio facciale e diminuire le conseguenze estetiche.